Mit interaktiver Grafik - Großbritannien erlaubt weitreichende Manipulation an Embryos. Zwar ist dies in Deutschland verboten, aber auch hier forscht man schon an Methoden, defekte Gene auszutauschen, um schwere Erbkrankheiten zu verhindern.
London/Freiburg - Hauptsache gesund. So lautet der Wunsch werdender Mütter. Und in den allermeisten Fällen wird dieser Wunsch auch erfüllt. Laut Statistik kommen in Deutschland 97 Prozent aller Kinder gesund zur Welt. Und man ist schnell geneigt, die wenigen Prozentpunkte außer Acht zu lassen, bei denen es die Natur nicht ganz so gut gemeint hat: Die Kinder, die mit einer Behinderung zur Welt kommen oder eine genetisch bedingten Erbkrankheit. Letztere kann etwa dazu führen, dass das Herz nicht im Takt schlägt, die Ohren oder die Augen ihren Dienst versagen. Es gibt auch Erbkrankheiten, die schon nach wenigen Lebenswochen zum Tod des Kindes führen.
In der Wissenschaft wird seit Jahrzehnten fieberhaft an Mitteln und Wegen gearbeitet, solche Erbkrankheiten zu vermeiden. In Großbritannien sind Mediziner da schon ein Stückchen weiter, als anderswo auf der Welt: Dort ist nun erlaubt worden, bei einer künstlichen Befruchtung das Erbgut von drei Menschen zu verwenden – wenn dadurch die Übertragung einer schweren Erbkrankheit verhindert werden kann. Voraussetzung ist, dass diese Krankheit auf eine Störung der Gene in ganz bestimmten Zellbestandteilen beruht: den Mitochondrien. Um diese zu umgehen, werden die defekten Gene in der Eizelle der leiblichen Mutter gegen die gesunden Gene einer Spenderin ausgetauscht. Die so veränderte Eizelle wird im Labor mit dem Sperma des Vaters befruchtet und dann der Mutter wieder eingesetzt. Das Verfahren, so versichern es sämtliche Experten, hat keinen Einfluss auf Merkmale wie Augenfarbe, Größe, Intelligenz oder Charakter.
Dennoch birgt die Entscheidung bioethischen Sprengstoff, der weit über deutsche Streitigkeiten zur Präimplantationsdiagnostik (PID) oder neue Bluttests für Schwangere hinausgeht. Denn die Briten nehmen mit dieser Entscheidung mehrere Tabubrüche in Kauf: die Verwendung von Keimzellen dreier Elternteile und den damit verbundenden Eingriff in die Keimbahn des Menschen: Das Erbgut wird mit Hilfe des nun erlaubten Verfahrens so dauerhaft und in jeder Zelle des Embryos verändert, dass die genetische Manipulation sich nicht nur auf das Ungeborene überträgt, sondern – falls das Baby ein Mädchen wird – später auch auf dessen Kinder und Kindeskinder.
Gegner fürchten, Ärzte könnten nun noch stärker in die Natur eingreifen
Was von Betroffenen als medizinischer Fortschritt gefeiert wird, halten Sozialethiker für bedenklich: Wenn diese Methode in mehr und mehr Ländern zugelassen werde und sich rasche Erfolge abzeichnen würden, „gibt es keinen Halt mehr, auch weiter gehende Eingriffe in das menschliche Erbgut zu verbieten“, sagte etwa der in Nürnberg lehrende evangelische Theologieprofessor Peter Dabrock.
Bislang sind solche Eingriffe in die Keimbahn des Menschen aus ethischen und Sicherheitsgründen in Deutschland verboten. Ein Drei-Eltern-Baby wäre somit hierzulande nicht möglich. Doch auch deutsche Genetik-Experten forschen an Mitteln und Wegen, schwere Erbkrankheiten zu verhindern oder zumindest deren Verlauf abzumildern – so auch der Molekularbiologe Toni Cathomen. Mindestens 4000 Erbkrankheiten werden durch den Defekt eines einzelnen Gens verursacht. Im Instituts für Zell- und Gentherapie, das Cathomen am Uniklinikum Freiburg leitet, konzentriert man sich daher auf die sogenannten Gentherapie, die nur für den jeweiligen Patienten von therapeutischem Nutzen ist – nicht aber für seine Nachkommen.
Bei dem Verfahren wird die fehlerhafte genetische Bauanweisung in den Körperzellen durch intakte Kopien ersetzt. Von einem defekten Gen wird im Labor eine intakte Version hergestellt, die dann mittels umgebauter Viren in die betroffenen Körperzellen eingebracht und ersetzt wird.
Trotz ersten Erfolge ist die Gentherapie kein Wundermittel
Im Prinzip funktioniert dieser Ansatz auch. Etwa bei Betroffenen, die an einer extrem schmerzhaften Stoffwechselerkrankung namens familiärer Lipoproteinlipase-Mangel leiden: Jede fettige Mahlzeit beschert Betroffenen Schmerzen, ein Besuch im Fast-Food-Restaurant kann tödlich enden. Seit 2012 können diese Menschen in der Europäischen Union mit einer Gentherapie namens Glybera behandelt werden. Sie besteht aus einem künstlichen Virus, das eine intakte Kopie des Enzymgens enthält. Das Virus, von Experten Vektor genannt, wird in den Oberschenkel injiziert, dringt in die Muskelzellen ein und bringt sie dazu, das fehlende Enzym über Jahre herzustellen.
In Freiburg versuchen die Forscher auf ganz ähnliche Weise Kindern mit einem schweren kombinierten Immundefekt namens SCID-X1 zu helfen. Er verhindert, dass die lebenswichtigen weißen Blutkörperchen, die sogenannten T-Lymphozyten, nicht richtig gebildet werden. Kinder, die diese seltene Erbkrankheit haben, leiden unter ständigen Infektionen. Viele sterben bereits im Säuglingsalter. „Normalerweise versucht man diesen Immundefekt mit Hilfe einer Knochenmarkübertragung zu behandeln“, sagt Cathomen. Das führt dazu, dass ein neues Immunsystem aufgebaut werden kann. Doch nicht bei allen Kindern findet sich ein Spender. „Für sie wäre die Gentherapie eine Alternative.“ Ähnlich erfolgreich waren andere klinische gentherapeutische Studien: Blutkrankheiten, Augenleiden und Stoffwechsel-Defekte wurden bei einzelnen Patienten geheilt oder gelindert. Selbst nicht erbliche Krankheiten wie die chronische Herzinsuffizienz und sogar Aids versucht man mittels Gentherapie zu behandeln.
Zwar klingt die Zukunft vielversprechend, ein Wundermittel ist die Gentherapie nicht. Noch immer besteht die Gefahr, dass beim Einbau des neuen Gens in das bestehende Erbgut zufälligerweise Krebsgene aktivieren. Auch können durch die eingesetzten entschärften Viren eine Entzündungsreaktion oder eine Immunabwehr auftreten. Außerdem gelingt bei manchen Therapien die dauerhafte Integration des intakten Gens nicht. Auch können Viren Fremdgene nur bis zu einer bestimmten Größe aufnehmen – daher scheiden einige Krankheiten für dieses Verfahren aus. Daher suchen Forscher jetzt nach Alternativen, die es erlauben, die betroffenen Stellen im Erbgut gezielter in Angriff zu nehmen.
Nun hoffen auch Betroffene aus Deutschland auf Hilfe
Anfang 2014 hatten etwa 100 von insgesamt 2000 Gentherapieansätzen die klinische Phase III erreicht, was bedeutet, dass die Therapien kurz vor einer Zulassung stehen. „Eine der am weitesten fortgeschrittenen Methoden ist die Behandlung einer erblichen Netzhauterkrankung, die zur Blindheit führt“, sagt Cathomen. Mehrere Dutzend Patienten haben nach einer Gentherapie ihr Sehvermögen wiedererlangt.
Zumindest bei den Betroffenen löst jede kleine Chance, die es möglich werden lassen könnte, Erbkrankheiten bei den Nachkommen zu verhindern, Erleichterung aus – sei es mit Hilfe von Gentherapien oder der in England nun beschlossenen Methode der Reproduktionsmedizin. Schon jetzt prüfen Betroffenenverbände wie die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, ob sich auch deutsche Paare in Großbritannien helfen lassen können. Ob bei den ersten Studien ausländische Paare berücksichtigt werden, ist allerdings bislang noch unklar.